PreSENTIA - dedičné nádorové ochorenia
Skríningové testy PreSENTIA so zameraním na hereditárne (dedičné) typy nádorových ochorení dokážu spoľahlivo zistiť početné dedičné genetické zmeny (mutácie), ktoré by mohli v budúcnosti spôsobiť rakovinu. Testy sú dostupné len po konzultácii s lekárom.
PreSENTIA ponúka rozsiahle portfólio 19 testovacích panelov so zameraním na dedičné typy nádorových ochorení.
Každý panel sa zameriava na skupinu génov, ktoré predstavujú predispozície pre vývoj určitého typu rakoviny v budúcnosti.
Genetické zmeny, ktoré môžu spôsobiť rakovinu, sa dedia od rodičov k ich deťom a sú prítomné v génoch od narodenia. Vedieť, že človek má jednu z týchto genetických mutácií môže pomôcť prijať zodpovedné preventívne opatrenia. Včasné zistenie rakoviny zvyšuje šance na úspešnú prevenciu a liečbu.
Čo je to rakovina?
Nádorové ochorenie – čo to znamená?
Nádorové ochorenie je spôsobená rýchlym a nekontrolovateľným rastom abnormálnych buniek. Je to druhá najčastejšia príčina úmrtí, ktorá je zodpovedná za 1 zo 6 úmrtí na celom svete. Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) odporúča preventívne vyšetrenia, včasnú diagnostiku a kvalitnú liečbu s cieľom významne znížiť úmrtnosť na toto ochorenie.
Mechanizmus vzniku nádorového ochorenia.
Nádorové ochorenie sa vyvíja vtedy, ak určité gény, ktoré sú zodpovedné za udržiavanie zdravia nášho organizmu podliehajú zmenám (mutáciám) na základe ktorých sa stanú nefunkčnými.
Nádorové ochorenie môže vzniknúť SPORADICKY - mutácie v génoch spôsobujúcich rakovinu sa hromadia v dôsledku rizikových faktorov, ako je fajčenie, vírusy (napríklad virus HPV spôsobujúci rakovinu krčka maternice), faktory životného prostredia a podobne. Tieto mutácie sa nedajú zdediť.
HEREDITÁRNY (dedičný typ rakoviny) vzniká na základe vrodených mutácií. Tieto mutácie existujú už od narodenia. Môžeme u nich pozorovať tzv. Familiárny výskyt – to znamená, že sa vyskytujú v určitých rodinách a môžu byť dedené od rodičov k deťom.
Zdedené genetické mutácie tvoria 5 až 10% všetkých druhov rakoviny.
Čo by som sa mal/mala opýtať svojho lekára?
Čo sú to zárodočné mutácie?
Zárodočné mutácie sú zmeny v DNA, ktoré sa dedia od rodičov k deťom. Tieto zmeny sú prítomné od narodenia vo všetkých bunkách v tele. Jedinci so zárodočnými mutáciami v rizikových génoch majú väčšiu šancu pre vznik nádorového ochorenia v budúcnosti. Ak onkologické ochorenie vznikne v dôsledku zárodočnej mutácie, hovoríme o dedičnej forme rakoviny.
Čo je to skríningový test so zameraním na dedičnú (hereditárnu) formu nádorového ochorenia?
Skríningový test dokáže zistiť, či má jednotlivec zdedenú genetickú mutáciu v génoch zodpovedných za predispozície k vzniku nádorového ochorenia
Pre koho je test vhodný?
Identifikácia genetickej zmeny, ktorá by mohla v budúcnosti spôsobiť onkologické ochorenie je užitočná pre ľudí s týmto ochorením v ich rodinnej anamnéze a pre ľudí podozrivých z dedičnej formy rakoviny. Tieto znalosti môžu prispieť k lepšej prevencii ochorenia, eliminácii rizikových faktorov a informovanosti rodinných príslušníkov o tomto riziku.
Podľa usmernení o genetickom testovaní * na dedičnú formu rakoviny môže byť testovanie prínosné pre jedincov ktorí majú:
√ Členov rodiny s výskytom onkologických ochorení na rovnakej strane rodiny (pokrvní príbuzní buď z matkinej, alebo otcovej strany)
√ Viacnásobné druhy rakoviny u jedného člena rodiny
√ Členovia rodiny so skorým nástupom onkologického ochorenia
√ Členovia rodiny so zriedkavým typom rakoviny
√ Člena rodiny, u ktorého bola diagnostikovaná genetická mutácia s predispozíciou pre vznik nádorového ochorenia
√ Osobná, alebo rodinná anamnéza syndrómu dedičnej formy nádorového ochorenia
Pred absolvovaním testu PreSENTIA je vhodné aby Vám poskytovateľ zdravotnej starostlivosti zohľadnil Vašu rodinnú anamnézu, etnicitu a všetky prítomné fyzické nálezy súvisiace s onkologickým ochorením.* Údaje upravené od: American Cancer Society, National Cancer Institute, American Society of Clinical Oncology and American College of Gynecologists.
Ako mi dokáže PreSENTIA pomôcť?
Panely PreSENTIA testujú početné genetické zmeny (mutácie), ktoré sú zodpovedné za vznik dedičných foriem nádorových ochorení. PreSENTIA dokáže byť nápomocná ak sa chcete dozvedieť viac o svojich rizikách súvisiacich s rakovinou, alebo ak Vám už toto ochorenie bolo diagnostikované a chcete vedieť či je Vaša forma onkologického ochorenia dedičná.√ Cielený monitoring so zameraním na malígne ochorenia - odporúčané skríningové testy v kľúčových časových intervaloch so zameraním na včasné odhalenie a vhodnú liečbu ochorenia
√ Prevencia nádorových ochorení profylaktickými opatreniami
√ Informácia pre rodinných príslušníkov, ktorí mohli zdediť rovnaký gén
√ Vylepšená klasifikácia choroby pre lepší klinický manažment
√ Lieková terapia (chemoprevencia)
Prečo zvoliť PreSENTIA test?
√ Zameriava sa na klinicky dôležité mutácie√ Je schopná vybrať pre Vás najvhodnejší panel vyšetrení
√ Má spoľahlivú technológiu
√ Krátky čas vyšetrenia
√ Testy a odber sú bezpečné a jednoduché
Čo sú to dedičné nádorové syndrómy?
Dedičné nádorové syndrómy sú známe aj ako syndrómy predisponujúce nádorové ochorenie, Znamená to zvýšené riziko rozvoja špecifických druhov nádorových ochorení v budúcnosti. Stane sa to vtedy, keď sú mutáciami pozmenené gény ktorých hlavnou úlohou je udržiavanie zdravia ľudského organizmu, Tieto mutácie sa môžu dediť z jednej generácie na druhú.
Charakteristika dedičných nádorových syndrómov
√ Viaceré typy nádorov
√ Opakovaný výskyt nádorových ochorení
√ Vznik nádorového ochorenia v mladom veku
Ak máte nádorové ochorenie vo svojej rodinnej anamnéze a chcete vedieť či ste nositeľom rizikových génov, môže Vám pomôcť PreSENTIA. Testy PreSENTIA dokážu identifikovať mutované gény, ktoré sú zodpovedné za dedičné nádorové syndrómy, PreSENTIA poskytuje informácie, ktoré môžu pomôcť v procese ďalšieho klinického manažmentu. Ak Vám bolo diagnostikované nádorové ochorenie a máte niektorú z vyššie uvedených charakteristík, môže sa jednať aj o dedičný nádorový syndróm. Jeho identifikácia môže pomôcť odhaliť, ako a čím bolo Vaše ochorenie spôsobené.
O čo presne ide?
CIELENÁ TECHNOLÓGIA
So zameraním iba na cieľové genetické zmeny je PreSENTIA precízna a presná
PRESNOSŤ VYŠETRENIA
PreSENTIA mnohonásobne analyzuje oblasti genetických zmien, vďaka čomu sú výsledky testov citlivejšie a spoľahlivejšie.
Panely dedičných nádorových syndrómov
-
BREAST &GYNECOLOGICAL
26
-
BREAST / GYNGUIDELINES- BASED
19
-
BREAST
HIGH-RISK7
-
BRCA1 / BRCA2
2
-
COLORECTAL
17
-
COLORECTAL
HIGH-RISK10
-
COLORECTAL
NON-POLYPOSIS5
-
COLORECTAL POLYPOSIS SYNDROME
7
-
MYELODYSPLASTIC SYNDROME/LEUKEMIA
24
-
GASTRIC
14
-
PROSTATE
15
-
PANCREATIC
17
-
RENAL
13
-
SKIN (XP-ASSOCIATED)
9
-
FAMILIAL MELANOMA
7
-
PARAGANGLIOMA/ PHEOCHROMOCYTOMA
6
-
PARATHYROID
1
-
THYROID
1
-
PAN-CANCER
62
Dedičné nádorové syndrómy
Predispozície k nádorovým ochoreniam a asociované gény | Asociované nádorové ochorenia |
---|---|
Li-Fraumeni syndrome TP53 |
Prsník, vaječníky, prostata, pancreas,hrubé črevo, žalúdok, obličky, sarkómy, mozog, pľúca, leukémie |
Li-Fraumeni syndrome 2 CHEK2 |
Prsník, sarkómy, mozog |
Hereditary breast and ovarian cancer syndrome BRCA1, BRCA2 |
Prsník, vaječníky, prostate, pancreas, melanóm, žalúdok, pažerák |
Familial adenomatous polyposis/Attenuated familial adenomatous polyposis syndrome APC |
Žalúdok, pancreas, hrubé črevo a konečník, osteómy, tenké črevo |
MUTYH-associated polyposis syndrome MUTYH |
Hrubé črevo a konečník |
Lynch syndrome MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM |
Hrubé črevo a konečník, endometrium, žalúdok, vaječníky,prostate, pancreas, obličky |
PTEN hamartoma syndrome PTEN |
Prsník, endometrium, hrubé črevo a konečník, melanóm, obličky |
Peutz-Jeghers syndrome STK11 |
Prsník, vaječníky, endometrium, hrubé črevo a konečník, žalúdok, pancreas |
Juvenile polyposis syndrome SMAD4, BMPR1A |
Hrubé črevo a konečník, žalúdok, pankreas |
Fanconi anemia syndrome FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, SLX4, ERCC4, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, RAD51C |
Leukémia, tumory hlavy a krku, tumory tráviaceho traktu |
Von-Hippel Lindau syndrome VHL |
Obličky, paragangliómy, pheochromocytomy |
Retinoblastoma RB1 |
Oči, kosti, uveálny melanóm |
Xeroderma pigmentosum syndrome DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA,XPC |
Non-Melanom & Melanom |
Hereditary melanoma-pancreatic cancer syndrome CDKN2A, CDK4 |
Melanom, Pancreas |
Hereditary diffuse gastric syndrome CDH1 |
Žalúdok a prsníky |
DICER 1 syndrome DICER1 |
Pľúca, obličky, vaječníky, štítna žľaza |
Polymerase Proofreading Associated syndrome POLD1, POLE |
Hrubé črevo a konečník, endometrium |
Multiple Endocrine Neoplasia (MEN) syndrome type 1 MEN1 |
Príštitné telieska, pankreas |
Multiple Endocrine Neoplasia (MEN) syndrome type 2 RET |
Štítna žľaza, feochromocytóm |
BAP1 Mutation associated disease BAP1 |
Pokožka, oči, obličky, mezoteliom |
Ataxia-telangiectasia syndrome ATM |
Leukémie a lymfómy |
Hereditary-mixed polyposis syndrome GREM1 |
Hrubé črevo a konečník |
Constitutional mismatch repair syndrome MSH2, MSH6, MLH1, PMS2 |
Hematologické malignity, mozog, gastrointestinálne a kolorektálne karcinómy |
Hereditary Paraganglioma – Pheochromocytoma syndrome SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD |
Obličky, štítna žľaza, paraganglióm, feochromocytóm |