PreSENTIA - dedičné nádorové ochorenia

Skríningové testy PreSENTIA so zameraním na hereditárne (dedičné) typy nádorových ochorení dokážu spoľahlivo zistiť početné dedičné genetické zmeny (mutácie), ktoré by mohli v budúcnosti spôsobiť rakovinu. Testy sú dostupné len po konzultácii s lekárom.

PreSENTIA ponúka rozsiahle portfólio 19 testovacích panelov so zameraním na dedičné typy nádorových ochorení.

Každý panel sa zameriava na skupinu génov, ktoré predstavujú predispozície pre vývoj určitého typu rakoviny v budúcnosti.

Genetické zmeny, ktoré môžu spôsobiť rakovinu, sa dedia od rodičov k ich deťom a sú prítomné v génoch od narodenia. Vedieť, že človek má jednu z týchto genetických mutácií môže pomôcť prijať zodpovedné preventívne opatrenia. Včasné zistenie rakoviny zvyšuje šance na úspešnú prevenciu a liečbu.

Čo je to rakovina?

Nádorové ochorenie – čo to znamená?

Nádorové ochorenie je spôsobená rýchlym a nekontrolovateľným rastom abnormálnych buniek. Je to druhá najčastejšia príčina úmrtí, ktorá je zodpovedná za 1 zo 6 úmrtí na celom svete. Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) odporúča preventívne vyšetrenia, včasnú diagnostiku a kvalitnú liečbu s cieľom významne znížiť úmrtnosť na toto ochorenie.

Mechanizmus vzniku nádorového ochorenia.

Nádorové ochorenie sa vyvíja vtedy, ak určité gény, ktoré sú zodpovedné za udržiavanie zdravia nášho organizmu podliehajú zmenám (mutáciám) na základe ktorých sa stanú nefunkčnými.

Nádorové ochorenie môže vzniknúť SPORADICKY - mutácie v génoch spôsobujúcich rakovinu sa hromadia v dôsledku rizikových faktorov, ako je fajčenie, vírusy (napríklad virus HPV spôsobujúci rakovinu krčka maternice), faktory životného prostredia a podobne. Tieto mutácie sa nedajú zdediť.

HEREDITÁRNY (dedičný typ rakoviny) vzniká na základe vrodených mutácií. Tieto mutácie existujú už od narodenia. Môžeme u nich pozorovať tzv. Familiárny výskyt – to znamená, že sa vyskytujú v určitých rodinách a môžu byť dedené od rodičov k deťom.

Zdedené genetické mutácie tvoria 5 až 10% všetkých druhov rakoviny.

Čo by som sa mal/mala opýtať svojho lekára?

Čo sú to zárodočné mutácie?

Zárodočné mutácie sú zmeny v DNA, ktoré sa dedia od rodičov k deťom. Tieto zmeny sú prítomné od narodenia vo všetkých bunkách v tele. Jedinci so zárodočnými mutáciami v rizikových génoch majú väčšiu šancu pre vznik nádorového ochorenia v budúcnosti. Ak onkologické ochorenie vznikne v dôsledku zárodočnej mutácie, hovoríme o dedičnej forme rakoviny.

Čo je to skríningový test so zameraním na dedičnú (hereditárnu) formu nádorového ochorenia?

Skríningový test dokáže zistiť, či má jednotlivec zdedenú genetickú mutáciu v génoch zodpovedných za predispozície k vzniku nádorového ochorenia

Ak bola u Vás, alebo u Vášho rodinného príslušníka diagnostikovaná dedičná forma nádorového ochorenia, alebo genetická zmena súvisiaca s týmto ochorením, existuje veľká šanca, že genetickú zmenu budú mať aj ďalší členovia Vašej rodiny. Každý jednotlivec by mohol byť postihnutý rakovinou v inom veku s rôznym rozsahom závažnosti a rôznym typom rakoviny.

Pre koho je test vhodný?

Identifikácia genetickej zmeny, ktorá by mohla v budúcnosti spôsobiť onkologické ochorenie je užitočná pre ľudí s týmto ochorením v ich rodinnej anamnéze a pre ľudí podozrivých z dedičnej formy rakoviny. Tieto znalosti môžu prispieť k lepšej prevencii ochorenia, eliminácii rizikových faktorov a informovanosti rodinných príslušníkov o tomto riziku.

Podľa usmernení o genetickom testovaní * na dedičnú formu rakoviny môže byť testovanie prínosné pre jedincov ktorí majú:

√ Členov rodiny s výskytom onkologických ochorení na rovnakej strane rodiny (pokrvní príbuzní buď z matkinej, alebo otcovej strany)
√ Viacnásobné druhy rakoviny u jedného člena rodiny
√ Členovia rodiny so skorým nástupom onkologického ochorenia
√ Členovia rodiny so zriedkavým typom rakoviny
√ Člena rodiny, u ktorého bola diagnostikovaná genetická mutácia s predispozíciou pre vznik nádorového ochorenia
√ Osobná, alebo rodinná anamnéza syndrómu dedičnej formy nádorového ochorenia

Pred absolvovaním testu PreSENTIA je vhodné aby Vám poskytovateľ zdravotnej starostlivosti zohľadnil Vašu rodinnú anamnézu, etnicitu a všetky prítomné fyzické nálezy súvisiace s onkologickým ochorením.* Údaje upravené od: American Cancer Society, National Cancer Institute, American Society of Clinical Oncology and American College of Gynecologists.

Ako mi dokáže PreSENTIA pomôcť?

Panely PreSENTIA testujú početné genetické zmeny (mutácie), ktoré sú zodpovedné za vznik dedičných foriem nádorových ochorení. PreSENTIA dokáže byť nápomocná ak sa chcete dozvedieť viac o svojich rizikách súvisiacich s rakovinou, alebo ak Vám už toto ochorenie bolo diagnostikované a chcete vedieť či je Vaša forma onkologického ochorenia dedičná.

√ Cielený monitoring so zameraním na malígne ochorenia - odporúčané skríningové testy v kľúčových časových intervaloch so zameraním na včasné odhalenie a vhodnú liečbu ochorenia
√ Prevencia nádorových ochorení profylaktickými opatreniami
√ Informácia pre rodinných príslušníkov, ktorí mohli zdediť rovnaký gén
√ Vylepšená klasifikácia choroby pre lepší klinický manažment
√ Lieková terapia (chemoprevencia)

Prečo zvoliť PreSENTIA test?

√ Zameriava sa na klinicky dôležité mutácie
√ Je schopná vybrať pre Vás najvhodnejší panel vyšetrení
√ Má spoľahlivú technológiu
√ Krátky čas vyšetrenia
√ Testy a odber sú bezpečné a jednoduché

Čo sú to dedičné nádorové syndrómy?

Dedičné nádorové syndrómy sú známe aj ako syndrómy predisponujúce nádorové ochorenie, Znamená to zvýšené riziko rozvoja špecifických druhov nádorových ochorení v budúcnosti. Stane sa to vtedy, keď sú mutáciami pozmenené gény ktorých hlavnou úlohou je udržiavanie zdravia ľudského organizmu, Tieto mutácie sa môžu dediť z jednej generácie na druhú.

Charakteristika dedičných nádorových syndrómov

√ Viaceré typy nádorov
√ Opakovaný výskyt nádorových ochorení
√ Vznik nádorového ochorenia v mladom veku

Ak máte nádorové ochorenie vo svojej rodinnej anamnéze a chcete vedieť či ste nositeľom rizikových génov, môže Vám pomôcť PreSENTIA. Testy PreSENTIA dokážu identifikovať mutované gény, ktoré sú zodpovedné za dedičné nádorové syndrómy, PreSENTIA poskytuje informácie, ktoré môžu pomôcť v procese ďalšieho klinického manažmentu. Ak Vám bolo diagnostikované nádorové ochorenie a máte niektorú z vyššie uvedených charakteristík, môže sa jednať aj o dedičný nádorový syndróm. Jeho identifikácia môže pomôcť odhaliť, ako a čím bolo Vaše ochorenie spôsobené.

O čo presne ide?

CIELENÁ TECHNOLÓGIA

So zameraním iba na cieľové genetické zmeny je PreSENTIA precízna a presná

PRESNOSŤ VYŠETRENIA

PreSENTIA mnohonásobne analyzuje oblasti genetických zmien, vďaka čomu sú výsledky testov citlivejšie a spoľahlivejšie.

Panely dedičných nádorových syndrómov

Dedičné nádorové syndrómy

Predispozície k nádorovým ochoreniam a asociované gény	Asociované nádorové ochorenia
Li-Fraumeni syndrome TP53	Prsník, vaječníky, prostata, pancreas,hrubé črevo, žalúdok, obličky, sarkómy, mozog, pľúca, leukémie
Li-Fraumeni syndrome 2 CHEK2	Prsník, sarkómy, mozog
Hereditary breast and ovarian cancer syndrome BRCA1, BRCA2	Prsník, vaječníky, prostate, pancreas, melanóm, žalúdok, pažerák
Familial adenomatous polyposis/Attenuated familial adenomatous polyposis syndrome APC	Žalúdok, pancreas, hrubé črevo a konečník, osteómy, tenké črevo
MUTYH-associated polyposis syndrome MUTYH	Hrubé črevo a konečník
Lynch syndrome MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM	Hrubé črevo a konečník, endometrium, žalúdok, vaječníky,prostate, pancreas, obličky
PTEN hamartoma syndrome PTEN	Prsník, endometrium, hrubé črevo a konečník, melanóm, obličky
Peutz-Jeghers syndrome STK11	Prsník, vaječníky, endometrium, hrubé črevo a konečník, žalúdok, pancreas
Juvenile polyposis syndrome SMAD4, BMPR1A	Hrubé črevo a konečník, žalúdok, pankreas
Fanconi anemia syndrome FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, SLX4, ERCC4, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, RAD51C	Leukémia, tumory hlavy a krku, tumory tráviaceho traktu
Von-Hippel Lindau syndrome VHL	Obličky, paragangliómy, pheochromocytomy
Retinoblastoma RB1	Oči, kosti, uveálny melanóm
Xeroderma pigmentosum syndrome DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA,XPC	Non-Melanom & Melanom
Hereditary melanoma-pancreatic cancer syndrome CDKN2A, CDK4	Melanom, Pancreas
Hereditary diffuse gastric syndrome CDH1	Žalúdok a prsníky
DICER 1 syndrome DICER1	Pľúca, obličky, vaječníky, štítna žľaza
Polymerase Proofreading Associated syndrome POLD1, POLE	Hrubé črevo a konečník, endometrium
Multiple Endocrine Neoplasia (MEN) syndrome type 1 MEN1	Príštitné telieska, pankreas
Multiple Endocrine Neoplasia (MEN) syndrome type 2 RET	Štítna žľaza, feochromocytóm
BAP1 Mutation associated disease BAP1	Pokožka, oči, obličky, mezoteliom
Ataxia-telangiectasia syndrome ATM	Leukémie a lymfómy
Hereditary-mixed polyposis syndrome GREM1	Hrubé črevo a konečník
Constitutional mismatch repair syndrome MSH2, MSH6, MLH1, PMS2	Hematologické malignity, mozog, gastrointestinálne a kolorektálne karcinómy
Hereditary Paraganglioma – Pheochromocytoma syndrome SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD	Obličky, štítna žľaza, paraganglióm, feochromocytóm

Priebeh testovania

PORAĎTE SA S VAŠIM POSKYTOVATEĽOM ZDRAVOTNEJ STAROSTLIVOSTI, ALEBO NAŠIM ŠPECIALISTOM KTORÝ PANEL JE PRE VÁS IDEÁLNY

VÁŠ LEKÁR UROBÍ STER Z BUKÁLNEJ SLIZNICE

VZORKU POŠLETE DO LABORATÓRIA

VZORKA BUDE ANALYZOVANÁ V LABORATÓRIU

VÝSLEDOK BUDE POSLANÝ VÁŠMU POSKYTOVATEĽOVI ZDRAVOTNEJ STAROSTLIVOSTI DO 4-5 TÝŽDŇOV

Otázky

Čo sú to mutácie?

Mutácia je zmena v DNA. Niektoré mutácie môžu ovplyvniť zdravie jednotlivca

Čo je genetické testovanie?

Genetické testovanie identifikuje zmeny v DNA.

Čo je to predispozícia k onkologickému ochoreniu?

Predispozícia k onkologickému ochoreniu je pravdepodobnosť, že v budúcnosti sa vyvinie nádorové ochorenie. Existujú určité dedičné genetické zmeny, ktoré zvyšujú riziko rozvoja nádorového ochorenia, Je to preto, lebo k týmto zmenám dochádza v génoch, ktoré sú zodpovedné za ochranu organizmu pred ochorením. Ak sú mutáciami pozmenené, ich ochranná úloha sa zastaví.

Čo sú to zárodočné mutácie?

Zárodočné mutácie sú zmeny v DNA, ktoré sa dedia od rodičov k deťom. Tieto zmeny sú prítomné v bunkách v tele od narodenia. Zárodočné mutácie sa líšia od mutácií somatických, ktoré vznikajú v prípade ak dôjde ku genetickej zmene v DNA v dôsledku vystavenia rôznym rizikovým faktorom po narodení. Jedinci so zárodočnými mutáciami v rizikových génoch majú vyššie riziko pre rozvoj onkologického ochorenia v budúcnosti. Ak sa onkologické ochorenie vyvinie v dôsledku zárodočnej mutácie hovoríme o dedičnej forme nádorového ochorenia.

Čo je to skríning dedičnosti?

Dedičný skríningový test kontroluje, či má jednotlivec zdedenú genetickú zmenu v géne s vysokou náchylnosťou pre vznik rakoviny. Identifikácia mutácie, ktorá by mohla v budúcnosti spôsobiť rakovinu, je užitočná pre ľudí s rakovinou v ich rodinnej anamnéze a pre ľudí podozrivých z dedičnej formy rakoviny. Tieto znalosti môžu pomôcť pri lepšom klinickom manažmente a eliminácii rizikových faktorov.

Ako sa môžem dozvedieť, ktorý panel je pre mňa najvhodnejší?

Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vám odporučí najvhodnejší panel po zvážení typov rakoviny, ktoré postihli členov Vašej rodiny, akýchkoľvek genetických zmien, ktoré už boli diagnostikované u jedného z Vašich členov rodiny a akýchkoľvek prejavených príznakov. Poraďte sa so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti, ktorý panel je pre Vás ideálny.

| PreSENTIA

Nákupný košík: