logo

Neinvazívny prenatálny skríningový test

VERAgene je neinvazívny prenatálny skríningový test, ktorý poskytuje budúcim rodičom komplexné riešenie so zameraním na aneuploidie a mikrodelécie v kombinácii so skríningom monogénových ochorení.

VERAgene je neinvazívny prenatálny skríningový test.

Jedná sa o jedinečný kombinovaný skríning aneuploídií, mikrodelécií a monogénových ochorení.
Aneuploidie sú genetické zmeny v počte chromozómov.
Mikrodelecie sú genetické zmeny spôsobené malou deléciou v špecifickej oblasti chromozómu.
Monogénove ochorenia sú spôsobené mutáciami v jednotlivých génoch.

Ako prebieha testovanie prostredníctvom VERAgene?

VERAgene test je možné podstúpiť od 10. týždňa tehotenstva.
Lekár odoberie vzorku Vašej krvi a bukálny ster od otca dieťaťa.
Vzorky budú analyzované v našom partnerskom laboratóriu NIPD Genetics.
Výsledky testu budú odoslané Vášmu lekárovi do 7 – 10 pracovných dní.

Podrobné informácie ohľadom testu VERAgene nájdete tu

VERAgene je skríningový test. Aký je rozdiel medzi skríningovým a diagnostickým testom?

VERAgene NIPT nie je diagnostický, ale skríningový test a výsledky treba vždy chápať v kontexte ďalších klinických kritérií. Výsledky testovania na riziko výskytu aneuploidie, mikrodelécie, alebo monogénového dedičného ochorenia sa udávajú individuálne pre každú kategóriu zvlášť, aj ako kombinovaný výsledok testu. Negatívny výsledok sa udáva ako VEĽMI MALÉ RIZIKO výskytu danej poruchy a znamená, že možnosť, že má plod toto ochorenie, je veľmi nízka. Pozitívny výsledok sa udáva ako VEĽMI VYSOKÉ RIZIKO výskytu danej poruchy a znamená, že možnosť ochorenia plodu je zvýšená. Vysoké riziko výskytu monogénového dedičného ochorenia plodu znamená, že u plodu je pravdepodobnosť autozomálneho ochorenia jedna ku štyrom a ochorenia viazaného na chromozóm X jedna ku dvom. Výsledok VEĽMI VYSOKÉ RIZIKO u dvojičiek znamená veľmi vysoké riziko, že minimálne jeden z plodov je postihnutý. U tehotenstva dvojičiek znamená výskyt chromozómu Y prítomnosť minimálne jedného chromozómu Y. Keďže VERAgene je skríningový test, veľmi vysoké riziko je vždy potrebné overiť amniocentézou. Výsledky a ďalšie kroky sa musia vždy posudzovať v kontexte ďalších klinických kritérií a prediskutovať s poskytovateľom zdravotnej starostlivosti.

Upozornenie

Testy VERAgene sa týkajú len tých testovaných oblastí, ktoré sú uvedené v informačnom formulári. Neinvazívny prenatálny test VERAgene nie je určený a nie je validovaný na zistenie mozaicizmu, triplodie, parciálnej trizómie alebo translokácie. Test neodhalí všetky delécie spojené s každým mikrodelečným syndrómom. Tento test bol validovaný na celú oblasť delécií a nemusí byť schopný detekovať menšie delécie. Test VERAgene zisťuje množstvo patogénnych a pravdepodobne patogénnych mutácií spojených so stredným alebo závažným fenotypom, ale nie všetky. Preto negatívny výsledok, alebo výsledok s nízkym rizikom znižuje, ale nevylučuje možnosť, že plod bude postihnutý, alebo bude prenášačom mutácie. Aj keď je tento test vysoko presný, stále existuje možnosť falošne pozitívnych a falošne negatívnych výsledkov. Je to spôsobené technickými a/alebo biologickými obmedzeniami včítane lokálneho placentárneho mozaicizmu (CPM) alebo iných typov mozaicizmu, konštitučných alebo somatických chromozomálnych abnormalít matky, zvyškovej cfDNA z miznúceho dvojčaťa alebo iných zriedkavých molekulárnych výskytov.

 

Za účelom prispôsobenia obsahu a reklám, analýzy návštevnosti a poskytovania funkcií sociálnych médií využívame súbory cookies.