BRCA1/ BRCA2 - 2 gény
DEDIČNÝ KARCINÓM PRSNÍKA - BRCA1 / BRCA2 2 gény
Vyšetrenie je zamerané na identifikáciu dispozícií k dedičnej forme karcinómu prsníka / prítomnosť zárodočných mutácií, ktoré by v budúcnosti mohli spôsobiť rakovinu prsníka, vaječníkov, endometria, alebo súvisiacich onkologických ochorení. Identifikácia zárodočných mutácií spojených s predispozíciami k uvedeným ochoreniam umožňuje poskytovateľom zdravotnej starostlivosti a ich pacientom prijať správne rozhodnutia v procese prevencie a liečby ochorenia.
Výsledok do 3 - 4 týždňov.
Pre koho je test určený?
Podľa usmernení o genetickom testovaní je uvedené vyšetrenie vhodné v nasledujúcich prípadoch:
· Ak má pacient niekoľkých členov rodiny na rovnakej strane (zo strany matky, alebo zo strany otca) postihnutých onkologickým ochorením
· Ak má pacient členov rodiny s včasným nástupom onkologickým ochorení
· Ak má pacient členov rodiny so zriedkavým typom onkologických ochorení
· Ak má pacient člena rodiny s viacerými typmi onkologických ochorení
· Ak má pacient člena rodiny, u ktorého bola diagnostikovaná zárodočná mutácia spojená s vnímavosťou k onkologickému ochoreniu
· Osobná história predchádzajúcich malignít u pacienta
POČET TESTOVANÝCH GÉNOV - 2
POČET SÚVISIACICH DEDIČNÝCH NÁDOROVÝCH SYNDRÓMOV – 1
TESTOVANÉ GÉNY - BRCA1, BRCA2
OCHORENIA SÚVISIACE S TÝMTO PANELOM
Hereditary breast & ovarian cancer syndrome (BRCA1, BRCA2)