COLORECTAL 17 génov
DEDIČNÝ KOLOREKTÁLNY KARCINÓM 17 génov
Vyšetrenie so zameraním na dedičnú formu rakoviny hrubého čreva a konečníka je zamerané na identifikáciu početných zárodočných mutácií, ktoré by mohli v budúcnosti spôsobiť kolorektálny karcinóm. Identifikácia zárodočných mutácií spojených s dispozíciou k nádorovému ochoreniu umožňuje lekárom a ich pacientom, pretože im umožňujú prijať najlepšie rozhodnutia v procese prevencie a liečby ochorenia.
Výsledok do 3 - 4 týždňov.
Pre koho je tento test určený?
Podľa usmernení o genetickom testovaní sú uvedené testy vhodné pre osoby ktoré:
· Majú v rodine aspoň jedného prvostupňového príbuzného s karcinómom hrubého čreva a konečníka
· Majú osobnú, alebo rodinnú anamnézu kolorektálnych polypov, alebo kolorektálneho karcinómu
· Majú v osobnej anamnéze potvrdený dedičný syndróm kolorektálneho karcinómu, alebo podozrenie na uvedenú formu karcinómu
· Majú členov rodiny s diagnostikovaným nádorovým ochorením v mladom veku
· Majú členov rodiny s diagnózou zriedkavých foriem nádorových ochorení
· Viaceré druhy onkologikých ochorení u jedného člena rodiny
· Majú člena rodiny, u ktorého bola diagnostikovaná zárodočná mutácia spojená s dispozíciou pre dedičné nádorové ochorenia
· Osobná história predchádzajúcich malignít u pacienta
POČET TESTOVANÝCH GÉNOV - 17
POČET SÚVISIACICH DEDIČNÝCH NÁDOROVÝCH SYNDRÓMOV – 12
TESTOVANÉ GÉNY
APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53
OCHORENIA SPOJENÉ S TÝMTO PANELOM
· Familial Adenomatous Polyposis / Attenuated Familial Adenomatous Polyposis (APC)
· Li-Fraumeni syndrome (TP53)
· Li-Fraumeni syndrome 2 (CHEK2)
· PTEN Hamartoma syndrome (PTEN)
· Peutz-Jeghers syndrome (STK11)
· Hereditary diffuse gastric syndrome (CDH1)
· MUTYH-associated polyposis syndrome (MUTYH)
· Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)
· Polymerase Proofreading Associated syndrome (POLD1, POLE)
· Hereditary mixed polyposis syndrome (GREM1)
· Juvenile Polyposis syndrome (SMAD4, BMPR1A)
· Constitutional Mismatch Repair syndrome (MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)