COLORECTAL 17 génov

Vyšetrenie so zameraním na dedičnú formu rakoviny hrubého čreva a konečníka je zamerané na identifikáciu početných zárodočných mutácií, ktoré by mohli v budúcnosti spôsobiť kolorektálny karcinóm. Identifikácia zárodočných mutácií spojených s dispozíciou k nádorovému ochoreniu umožňuje lekárom a ich pacientom, pretože im umožňujú prijať najlepšie rozhodnutia v procese prevencie a liečby ochorenia.

Výsledok do 3 - 4 týždňov.

Pre koho je tento test určený?

Podľa usmernení o genetickom testovaní sú uvedené testy vhodné pre osoby ktoré:

·        Majú v rodine aspoň jedného prvostupňového príbuzného s karcinómom hrubého čreva a konečníka

·        Majú osobnú, alebo rodinnú anamnézu kolorektálnych polypov, alebo kolorektálneho karcinómu

·        Majú v osobnej anamnéze potvrdený dedičný syndróm kolorektálneho karcinómu, alebo podozrenie na uvedenú formu karcinómu

·        Majú členov rodiny s diagnostikovaným nádorovým ochorením v mladom veku

·        Majú členov rodiny s diagnózou zriedkavých foriem nádorových ochorení

·        Viaceré druhy onkologikých ochorení u jedného člena rodiny

·        Majú člena rodiny, u ktorého bola diagnostikovaná zárodočná mutácia spojená s dispozíciou pre dedičné nádorové ochorenia

·        Osobná história predchádzajúcich malignít u pacienta

POČET TESTOVANÝCH GÉNOV - 17

POČET SÚVISIACICH DEDIČNÝCH NÁDOROVÝCH SYNDRÓMOV – 12

TESTOVANÉ GÉNY

APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53

OCHORENIA SPOJENÉ S TÝMTO PANELOM

·        Familial Adenomatous Polyposis / Attenuated Familial Adenomatous Polyposis (APC)

·        Li-Fraumeni syndrome (TP53)

·        Li-Fraumeni syndrome 2 (CHEK2)

·        PTEN Hamartoma syndrome (PTEN)

·        Peutz-Jeghers syndrome (STK11)

·        Hereditary diffuse gastric syndrome (CDH1)

·        MUTYH-associated polyposis syndrome (MUTYH)

·        Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)

·        Polymerase Proofreading Associated syndrome (POLD1, POLE)

·        Hereditary mixed polyposis syndrome (GREM1)

·        Juvenile Polyposis syndrome (SMAD4, BMPR1A)

·        Constitutional Mismatch Repair syndrome (MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)