COLORECTAL NON-POLYPOSIS 5 génov

Vyšetrenie so zameraním na dedičnú formu rakoviny hrubého čreva a konečníka je zamerané na identifikáciu početných zárodočných mutácií, ktoré by mohli v budúcnosti spôsobiť kolorektálny karcinóm. Identifikácia zárodočných mutácií spojených s dispozíciou k nádorovému ochoreniu umožňuje lekárom a ich pacientom, pretože im umožňujú prijať najlepšie rozhodnutia v procese prevencie a liečby ochorenia.

Výsledok do 3 - 4 týždňov.

Pre koho je tento test určený?

Podľa usmernení o genetickom testovaní sú uvedené testy vhodné pre osoby ktoré:

 .      Majú v rodine aspoň jedného prvostupňového príbuzného s karcinómom hrubého čreva a konečníka

·        Majú osobnú, alebo rodinnú anamnézu kolorektálnych polypov, alebo kolorektálneho karcinómu

·        Majú v osobnej anamnéze potvrdený dedičný syndróm kolorektálneho karcinómu, alebo podozrenie na uvedenú formu karcinómu

·        Majú členov rodiny s diagnostikovaným nádorovým ochorením v mladom veku

·        Majú členov rodiny s diagnózou zriedkavých foriem nádorových ochorení

·        Viaceré druhy onkologikých ochorení u jedného člena rodiny

·        Majú člena rodiny, u ktorého bola diagnostikovaná zárodočná mutácia spojená s dispozíciou pre dedičné nádorové ochorenia

·        Osobná história predchádzajúcich malignít

POČET TESTOVANÝCH GÉNOV - 5

POČET SÚVISIACICH DEDIČNÝCH NÁDOROVÝCH SYNDRÓMOV – 2

TESTOVANÉ GÉNY

EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

OCHORENIA SPOJENÉ S TÝMTO PANELOM

·        Constitutional mismatch repair syndrome (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

·        Lynch syndrome (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)