COLORECTAL NON-POLYPOSIS 5 génov
DEDIČNÝ NEPOLYPÓZNY KARCINÓM KOLOREKTA (HNPCC) 5 génov
Vyšetrenie so zameraním na dedičnú formu rakoviny hrubého čreva a konečníka je zamerané na identifikáciu početných zárodočných mutácií, ktoré by mohli v budúcnosti spôsobiť kolorektálny karcinóm. Identifikácia zárodočných mutácií spojených s dispozíciou k nádorovému ochoreniu umožňuje lekárom a ich pacientom, pretože im umožňujú prijať najlepšie rozhodnutia v procese prevencie a liečby ochorenia.
Výsledok do 3 - 4 týždňov.
Pre koho je tento test určený?
Podľa usmernení o genetickom testovaní sú uvedené testy vhodné pre osoby ktoré:
. Majú v rodine aspoň jedného prvostupňového príbuzného s karcinómom hrubého čreva a konečníka
· Majú osobnú, alebo rodinnú anamnézu kolorektálnych polypov, alebo kolorektálneho karcinómu
· Majú v osobnej anamnéze potvrdený dedičný syndróm kolorektálneho karcinómu, alebo podozrenie na uvedenú formu karcinómu
· Majú členov rodiny s diagnostikovaným nádorovým ochorením v mladom veku
· Majú členov rodiny s diagnózou zriedkavých foriem nádorových ochorení
· Viaceré druhy onkologikých ochorení u jedného člena rodiny
· Majú člena rodiny, u ktorého bola diagnostikovaná zárodočná mutácia spojená s dispozíciou pre dedičné nádorové ochorenia
· Osobná história predchádzajúcich malignít
POČET TESTOVANÝCH GÉNOV - 5
POČET SÚVISIACICH DEDIČNÝCH NÁDOROVÝCH SYNDRÓMOV – 2
TESTOVANÉ GÉNY
EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
OCHORENIA SPOJENÉ S TÝMTO PANELOM
· Constitutional mismatch repair syndrome (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
· Lynch syndrome (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)