DEDIČNÉ POLYPÓZY HRUBÉHO ČREVA 7 génov
DEDIČNÉ POLYPÓZY HRUBÉHO ČREVA 7 génov
Panel vyšetrení so zameraním na HEREDITÁRNE POLYPÓZY HRUBÉHO ČREVA je dizajnovaný na identifikáciu početných zárodočných mutácií, ktoré by mohli v budúcnosti spôsobiť kolorektálny karcinóm. Identifikácia zárodočných mutácií spojených s dispozíciou k nádorovému ochoreniu umožňuje lekárom a ich pacientom prijať najlepšie rozhodnutia v procese prevencie a liečby ochorenia.
Pre koho je tento test určený?
Výsledok do 3 - 4 týždňov.
Podľa usmernení o genetickom testovaní sú uvedené testy vhodné pre osoby ktoré:
. Majú v rodine aspoň jedného prvostupňového príbuzného s karcinómom hrubého čreva a konečníka
· Majú osobnú, alebo rodinnú anamnézu kolorektálnych polypov, alebo kolorektálneho karcinómu
· Majú v osobnej anamnéze potvrdený dedičný syndróm kolorektálneho karcinómu, alebo podozrenie na uvedenú formu karcinómu
· Majú členov rodiny s diagnostikovaným nádorovým ochorením v mladom veku
· Majú členov rodiny s diagnózou zriedkavých foriem nádorových ochorení
· Viaceré druhy onkologikých ochorení u jedného člena rodiny
· Majú člena rodiny, u ktorého bola diagnostikovaná zárodočná mutácia spojená s dispozíciou pre dedičné nádorové ochorenia
· Osobná história predchádzajúcich malignít
POČET TESTOVANÝCH GÉNOV - 7
POČET SÚVISIACICH DEDIČNÝCH NÁDOROVÝCH SYNDRÓMOV – 5
TESTOVANÉ GÉNY
APC, BMPR1A, MUTYH, POLD1, POLE, SMAD4,STK11
OCHORENIA SPOJENÉ S TÝMTO PANELOM
· Familial Adenomatous Polyposis / Attenuated Familial Adenomatous Polyposis (APC)
· Juvenile polyposis syndrome (SMAD4, BMPR1A)
· MUTYH-associated polyposis syndrome (MUTYH)
· Peutz-Jeghers syndrome (STK11)
· Polymerase proofreading associated syndrome (POLD1, POLE)