FAMILIAL MELANOMA 7 génov
DEDIČNÝ FAMILIÁRNY MELANÓM 7 génov
Panel so zameraním na DEDIČNÝ FAMILIÁRNY MELANÓM je odporúčaný pre identifikáciu početných zárodočných mutácií, ktoré by mohli v budúcnosti spôsobiť nádorové ochorenie kože. Identifikácia zárodočných mutácií spojených s dispozíciou k nádorovému ochoreniu umožňuje lekárom a ich pacientom prijať najlepšie rozhodnutia v procese prevencie a liečby ochorenia.
Pre koho je test vhodný?
Podľa usmernení o genetickom testovaní je uvedený test vhodný pre osoby u ktorých:
Aspoň dvaja členovia rodiny prvého stupňa, mali metastázujúci melanóm
Aspoň jeden člen rodiny mal viac melanómov
Je prítomná rodinná, alebo osobná anamnéza dedičného nádorového syndrómu spojeného s melanómom
Člen rodiny, u ktorého bola diagnostikovaná zárodočná mutácia spojená s dispozíciou k nádorovému ochoreniu
POČET TESTOVANÝCH GÉNOV – 7
POČET SÚVISIACICH DEDIČNÝCH NÁDOROVÝCH SYNDRÓMOV – 5
TESTOVANÉ GÉNY
BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A (CDKN2Ap16(INK4A), CDKN2Ap14(ARF)), PTEN, RB1, TP53
OCHORENIA SPOJENÉ S TÝMTO PANELOM
· BAP1 mutation associated disease (BAP1)
· Hereditary pancreatic-melanoma syndrome (CDKN2A, CDK4)
· Li-Fraumeni syndrome (TP53)
· PTEN hamartoma syndrome (PTEN)
· Retinoblastoma (RB1)