FAMILIAL MELANOMA 7 génov

Panel so zameraním na DEDIČNÝ FAMILIÁRNY MELANÓM je odporúčaný pre identifikáciu početných zárodočných mutácií, ktoré by mohli v budúcnosti spôsobiť nádorové ochorenie kože. Identifikácia zárodočných mutácií spojených s dispozíciou k nádorovému ochoreniu umožňuje lekárom a ich pacientom prijať najlepšie rozhodnutia v procese prevencie a liečby ochorenia.

Pre koho je test vhodný?

Podľa usmernení o genetickom testovaní je uvedený test vhodný pre osoby u ktorých:

Aspoň dvaja členovia rodiny prvého stupňa, mali metastázujúci melanóm
Aspoň jeden člen rodiny mal viac melanómov
Je prítomná rodinná, alebo osobná anamnéza dedičného nádorového syndrómu spojeného s melanómom
Člen rodiny, u ktorého bola diagnostikovaná zárodočná mutácia spojená s dispozíciou k nádorovému ochoreniu
 

POČET TESTOVANÝCH GÉNOV – 7

POČET SÚVISIACICH DEDIČNÝCH NÁDOROVÝCH SYNDRÓMOV – 5

TESTOVANÉ GÉNY

BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A (CDKN2Ap16(INK4A), CDKN2Ap14(ARF)), PTEN, RB1, TP53

OCHORENIA SPOJENÉ S TÝMTO PANELOM

·        BAP1 mutation associated disease (BAP1)

·        Hereditary pancreatic-melanoma syndrome (CDKN2A, CDK4)

·        Li-Fraumeni syndrome (TP53)

·        PTEN hamartoma syndrome (PTEN)

·        Retinoblastoma (RB1)