PAN-CANCER / komplet panel 62 génov

PAN-CANCER panel so zameraním na genetický skríning 62 génov je odporúčaný pre identifikáciu početných zárodočných mutácií, ktoré by mohli v budúcnosti spôsobiť niektoré nádorové ochorenia. 

Výsledok do 3 až 4 týždňov.

Identifikácia zárodočných mutácií spojených s dispozíciou k nádorovému ochoreniu umožňuje lekárom a ich pacientom prijať najlepšie rozhodnutia v procese prevencie a liečby ochorenia.

Pre koho je test vhodný?

Podľa usmernení o genetickom testovaní je uvedený test vhodný pre osoby u ktorých nachádzame:

Niekoľko členov rodiny na rovnakej strane rodiny (na strane matky, alebo na strane otca) s nádorovým ochorením
Viaceré druhy rakoviny u jedného člena rodiny
Členovia rodiny s včasným nástupom nádorového ochorenia
Členovia rodiny so zriedkavými typmi nádorov
Členovia rodiny s nezvyčajným typom rakoviny (rakovina prsníka u mužov)
Osobná alebo rodinná anamnéza dedičného nádorového syndrómu
Člen rodiny, u ktorého bola diagnostikovaná zárodočná mutácia spojená s dispozíciou k nádorovému ochoreniu
História predchádzajúcich malignít

POČET TESTOVANÝCH GÉNOV – 62

POČET SÚVISIACICH DEDIČNÝCH NÁDOROVÝCH SYNDRÓMOV – 24

TESTOVANÉ GÉNY

APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, (CDKN2Ap16(INK4A), CDKN2Ap14(ARF)), CHEK2, DDB2, DICER1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GREM1, HOXB13, MEN1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, POLH, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, VHL, XPA, XPC

OCHORENIA SPOJENÉ S TÝMTO PANELOM

·        Ataxia-telangiectasia syndrome (ATM)

·        BAP1 mutation associated disease (BAP1)

·        Constitutional mismatch repair syndrome (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)

·        DICER 1 syndrome (DICER1)

·        Familial Adenomatous Polyposis / Attenuated Familial Adenomatous Polyposis (APC)

·        Fanconi anemia syndrome (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, SLX4, ERCC4, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, RAD51C)

·        Hereditary breast & ovarian cancer syndrome (BRCA1, BRCA2)

·        Hereditary diffuse gastric syndrome (CDH1)

·        Hereditary mixed polyposis syndrome (GREM1)

·        Hereditary melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A, CDK4)

·        Hereditary Paraganglioma – Pheochromocytoma syndrome (SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB)

·        Juvenile polyposis syndrome (SMAD4, BMPR1A)

·        Li-Fraumeni syndrome (TP53)

·        Li-Fraumeni syndrome 2 (CHEK2)

·        Lynch syndrome (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

·        Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1)

·        Multiple endocrine neoplasia type 2 (RET)

·        MUTYH-associated polyposis syndrome (MUTYH)

·        Peutz-Jeghers syndrome (STK11)

·        Polymerase proofreading associated syndrome (POLD1, POLE)

·        PTEN hamartoma syndrome (PTEN)

·        Retinoblastoma (RB1)

·        Von-Hippel Lindau syndrome (VHL)

·        Xeroderma Pigmentosum syndrome (DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC)

Nasledujúce gény nie sú spojené s dedičným nádorovým syndrómom, ale sú spojené s rizikom rakoviny a sú tiež analyzované týmto panelom:

BARD1, MRE11, RAD50, SMARCA4, HOXB13, NBN, RAD51D